El ADN como base de la vida
La molécula de ADN fue aislada por primeravez por Friedrich Miesche
Biólogo y médico suizo.
Aisló varias moléculas ricas en fosfatos
Al encontrarse únicamente en los núcleos de las células, a esta sustancia se la llamó nucleína.
Se descubrió que la nucleína era una molécula ácida, por lo que pasó a llamarse ácido nucleico; y más tarde se denominó ácido desoxirribonucleico
El ADN es una molécula presente en todos los seres vivos. Se encuentra dentro de las células y contiene la información genética que determina cómo es y cómo funciona un organismo.
Se considera la base de la vida
Almacena las instrucciones necesarias para el crecimiento, desarrollo, reproducción
Funcionamiento de los seres vivos.
Genética molecular
La información del ADN está codificada en la secuencia de sus bases nitrogenadas. Esta información fluye y se transmite en dos sentidos diferentes.
El ADN tiene una estructura en forma de doble hélice, parecida a una escalera retorcida.
Está formado por cuatro bases nitrogenadas:
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Adenina (A)
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Timina (T)
-
Citosina (C)
-
Guanina (G).
El orden de estas bases constituye un código que contiene toda la información genética de un individuo.
FUNCIONES PRINCIPALES
ADN
Almacenamiento de información genética
Contiene las instrucciones hereditarias para el desarrollo y funcionamiento del organismo
Autorreplicación
(Duplicación)
Permite copiar la información genétia antes de la división celular
Sintesis de proteínas (Expresión genética)
Dirige la producción de proteínas funadamentales para la estructura y función celular
Trasmición hereditaria
Asegura la trasmición de rasgos de padres a hijos a través de las celulas sexuales
Este proceso tiene lugar durante la etapa S delciclo celular y permite la transmisión de la información decélula a célula, mediante la mitosis.
La replicación del ARN vírico, que llevan a cabo las enzimasreplicasas
¿Qué es ?
¿Qué es ?
REPLICACIÓN
Mediante la replicación, se obtienen dos copias idénticas a partirde una doble cadena inicial de ADN.
HISTORIA
Propuesta por Watson y Ceick (1953) basados en trabajos de Rosalind Franklin
Replicación del ADN intervienen las siguientes enzimas:
ADN polimerasas (ADN pol)
ARN polimerasas (ARN pol)
Enzimas con dos funciones distintas:
-
Tienen actividad polimerasa; es decir, catalizan la unión de nucleótidos en la cadena de ADN.
-
Tienen actividad exonucleasa; es decir, catalizan la rotura de los enlaces entre los nucleótidos cuando las moléculas tienen un extremo libre.
Enzimas que catalizan la formación de cadenas de ARN.
Ligasas
Sellan las uniones entre fragmentos de cadenas.
Topoisomerasas y girasas
Enzimas que adaptan la estructura espacial de la doble hélice a las necesidades del proceso de síntesis.
PROCESO DE REPLICACIÓN DEL ADN
REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS
Se han identificado tres tipos de ADN polimerasas:
ADN pol I, que actúa con:
-
Actividad polimerasa, catalizando launión de nucleótidos en sentido 5’ 3’.
-
Actividad exonucleasa en sentido 5’ 3’ yen sentido 3’ 5’.
ADN pol III, que actúa con:
-
Actividad polimerasa en sentido 5’ 3’.
-
Actividad exonucleasa en sentido 3’ 5’
ADN pol II, que presenta:
-
Actividad polimerasa en sentido 5’ 3’.
-
Actividad exonucleasa en sentido 3’ 5
REPLICACIÓN EN EUCARIOTAS
En los organismos eucariotas, la replicación del ADN presenta numerosas coincidencias
Las células eucariotas contienen mucho más ADN que las procariotas.
El proceso previo al inicio de la replicación requiere el desempaquetamiento de estructuras espaciales más complejas que en el caso de las procariotas.
El ADN de las células eucariotas no está cerrado sobre sí mismo, como el de las células procariotas, sino que es lineal.
Proceso por el que se sintetizan moléculas de ARN complementarias auna de las dos cadenas de una doble hélice de ADN.
La secuencia de bases del ADN determina la incorporación de losribonucleótidos.
La transcripción de ADN a ARN es una reacción de síntesis:
A partir de uno o varios (n) ribonucleótidos monofosfato (NMP) de la cadena enformación, se produce la incorporaciónde un ribonucleótido trifosfato (dNTP).
De esta unión se desprende pirofosfatoinorgánico (PPi) y se obtiene una cadena con un ribonucleótido más, incorporado al fragmento inicial (n + 1).
La principal enzima responsable de la transcripción es la ARN polimerasa (ARN pol), que participa en dos procesos diferentes:
La separación de las dos cadenas de la doble hélice.
La incorporación de ribonucleótidos ensentido 5’ 3’. Como ya hemos visto, a diferencia de la ADN pol
TRASCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS
En procariotas, la transcripción se lleva a cabo bajo el controlde una sola ARN pol. En este proceso suelen distinguirse tresfases:
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Inicio
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Elongación
-
Terminación
INICIO
Hay unas secuencias especiales que reciben el nombre de secuencias promotoras o promotores
Las secuencias promotoras suelen situarse, aproximadamente, centradas en la posición –35 y –10, anteriores al nucleótido +1.
Escherichia coli se han observado coincidencias importantes: en general, la secuencia –35 similar a TTGACA
La secuencia –10 se corresponde habitualmente con la secuencia TATATT
La ARN pol se asocia a una subunidad proteica conocida como subunidad sigma y reconoce la secuencia –35, a la que se une
Esta unión facilita la posterior unión del enzima a la secuencia –10, mucho más próxima al inicio de la transcripción.
ELONGACIÓN
A partir de la unión correcta de la ARN pol, esta enzima inicia la síntesis con la incorporación del primer ribonucleótido
La síntesis progresa en sentido 5’ 3’ y el ARN se mantiene unido al ADN en un pequeño fragmento de unos veint
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El resto de la cadena en crecimiento se disocia tanto de la enzima como del ADN.
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Durante la transcripción, solo se transcribe una cadena sencilla del ADN, la cadena molde. La otra se llama codificadora.
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La transcripción se desarrolla de manera continua, pero con velocidad variable
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Suelen transcribirse entre veinte y cincuenta nucleótidos cada segundo.
TERMINACIÓN
Al transcribirse estas secuencias, se produce complementariedad interna en la molécula de ARN
Algunos de estos mecanismos se relacionancon la formación de bucles .
En la molécula deARN que impiden el progreso de la ARN pol yprovocan el desprendimiento del ADN
TRASCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
Se puede distinguir las mismas fases que en procariotas, pero con algunas particularidades.
INICIO
ELONGACIÓN
Las secuencias promotoras o promotores se sitúan, aproximadamente, en la posición –25 coincidencia en la secuencia TATA; por este motivo, la llamamos caja TATA (TATA box)
La ARN pol II va recorriendo la doble hélice y utiliza como molde una de las dos cadenas.
Esta cadena se va leyendo desde el extremo 3’ hacia el 5’.
TERMINACIÓN
El transcrito primario sufre una serie de modificaciones que describimos a continuación.
Eliminación de los introne
Los genes eucariotas para ARN contienen dos tipos de secuencias
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Exones: Secuencias codificadoras que darán lugar a la incorporación de aminoácidos durante la síntesis de proteínas.
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Intrones: Secuencias no codificadoras que no llegan a traducirse en aminoácidos.
Incorporación de una capucha
Transcrito primario incorpora un nucleótido de guanina metilado actúa como protección para evitar que el ARN sea degradado
Incorporación de una cola
En el extremo 3’ se añade una cadena que llamamos cola de poli-A
Es el proceso mediante el cual a partir del ARNm se sintetiza una proteína. Tiene lugar de manera similar en procariotas y en eucariotas.
El proceso se inicia a partir de:
Un ARNm procedente de la maduración del transcrito primario.
Ribosomas libres en el citoplasma con su configuración correcta
ARNt unidos a los diferentes aminoácidos.
CÓDIGO GENÉTICO
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AUG, que codifica para metionina y corresponde al inicio de la síntesis.
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UAA, UGA y UAG, que determinan el fin de la síntesis.
Correspondencia que se establece entre cada grupo de tres nucleótidos consecutivos de la cadena de ARNm y un aminoácido
A estos grupos de tres nucleótidos o tripletes, los llamamos codones.
El código genético es universal; es decir, en todos los seres vivos, cada triplete codifica para el mismo aminoácido
Se dice que está degenerado, ya que existen 64 posibles tripletes y solo 20 aminoácidos diferente
Unión de los aminoácidos a los ARNt
En esta estructura, distinguimos una región especial que contiene un triplete llamado anticodón.
La unión está catalizada por un conjunto de enzimas que reciben el nombre de aminoacil-ARNt sintetasas.
Terminación de la síntesis
Existe una enzima aminoacil-ARNt sintetasa para cada aminoácido
Cuando el sitio A del ribosoma se sitúa frente a un codón de terminación (UAA, UGA, UAG), no se encuentra ningún ARNt específico para este codón
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La proteína recién sintetizada se separa del último ARNt.
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El ARNm se desprende del ribosoma.
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Las dos subunidades del ribosoma se separan.
LAS MUTACIONES
Son cambios en la estructura o la composición química del ADN. Estas se producen de manera espontánea en todos los genomas y por la acción de diversas sustancias o fenómenos que interaccionan con el ADN.
Puntuales o génicas: Afectan a un solo par de bases, y pueden ser
Cromosómicas: Afectan a fragmentos de un cromosoma y pueden ser:
Las deleciones y las inserciones modifican la pauta de lectura, es decir, provocan una alteración de todos los tripletes
Las sustituciones alteran un único aminoácido. Esta alteración puede mejorar o bien perjudicar la supervivencia, según las características de la proteína obtenida
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Deleciones, si se pierde un trozo de cromosoma.
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Duplicaciones, cuando se repite un fragmento de cromosoma.
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Translocaciones, si un fragmento de cromosoma se desprende de su posición normal y se une a otro cromosoma
Cromosómicas: Afectan a fragmentos de un cromosoma y pueden ser:
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Aneuploidías: Alteraciones en el número de cromosomas, normalmente por exceso o defecto de un cromosoma entero.
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Poliploidías: Alteraciones en las que se encuentra duplicada toda la dotación cromosómica
los cromosmas
En las células eucariotas, los cromosomas se sitúan en el núcleo
ESTRUCTURA
Brazos
Prolongaciones, que parten del centrómero.
P (corto)
Q(largo)
Telómeros
Protege los extremos del cromosoma
Centrómero
Puede ocupar diversas posiciones a lo largo del cromosoma.
TIPOS DE CROMOSOMAS
Metacentrio
Submetacentrico
Acrocentrico
Telocentrico
Centromero en el medio
Centromero un poco desplazado
Centromero cerca de un extremo
Centromero en el extremo
